Todos os pais têm a oportunidade de fazer o Teste do Pezinho em seu bebê para detectar uma série de doenças raras, que são mais facilmente tratadas quando detectadas logo no início. Este teste é feito nas primeiras 48 a 72 horas após o nascimento . Você também pode ouvi-lo chamado de teste de triagem neonatal.
Os Testes do Pezinho são realizados de forma gratuita e não são obrigatórios. Antes da realização do teste do pezinho é necessário uma autorização verbal ou por escrito (dependendo do estado/território) dos pais da criança.
Um panfleto informativo deve ser fornecido antes da coleta da amostra, para permitir a discussão e obter seu consentimento para coleta e a realização do teste. Os pais podem recusar o Teste do Pezinho em nome do bebê, mas isso pode colocar em risco desnecessariamente a saúde do bebê.
Se os pais concordarem com o teste, uma parteira ou enfermeira fará o teste furando o calcanhar do bebê e colocando algumas gotas de sangue em papel de filtro especial.
A punção do calcanhar não é um procedimento confortável para o seu filho. A melhor coisa que você pode fazer para aliviar a dor é confortá-los e segurá-los durante o teste. A amamentação também demonstrou acalmar seu bebê. Existem várias outras técnicas que você pode usar para aliviar qualquer dor que seu bebê possa estar sentindo.
O papel de filtro é deixado a secar e depois enviado para o laboratório de triagem neonatal, onde serão realizados vários testes.
A triagem neonatal pode identificar várias condições, incluindo:
Fenilcetonúria (PKU) – A PKU é uma condição rara que afeta cerca de 1 em 10.000 recém-nascidos. Um bebê com esse problema não pode usar um dos blocos de construção de uma proteína chamada fenilalanina, que se acumula no sangue e causa danos cerebrais. Esta é uma condição genética rara que pode levar a graves dificuldades de aprendizagem. O tratamento precoce com uma dieta especial pode prevenir a deficiência e permitir que os bebês levem uma vida normal.
Hipotireoidismo Congênito (CHT) – O hipotireoidismo afeta cerca de 1 em 3.500 recém-nascidos. Quando isso ocorre é porque a glândula tireóide não está se desenvolvendo normalmente. O tratamento precoce com hormônio tireoidiano diário leva a um desenvolvimento mental e físico normal.
Fibrose cística (FC) – 1 em 2.500 crianças tem fibrose cística. Na fibrose cística, o muco produzido nos intestinos e pulmões é mais espesso que o normal. Isso leva a uma infecção nos pulmões. Nos intestinos, isso pode levar à dificuldade em digerir os alimentos adequadamente. O teste de triagem neonatal detecta cerca de 95% dos bebês com fibrose cística, mas também detecta alguns bebês como portadores de fibrose cística. Os bebês com teste positivo precisarão de um teste do suor por volta das 6 semanas de idade para determinar se têm fibrose cística ou são apenas portadores.
Galactosemia – Uma condição extremamente rara que afeta apenas 1 em 40.000 bebês. Esse distúrbio é causado pelo acúmulo de galactose (um tipo de açúcar do leite) no sangue. O tratamento imediato com leite especial que não contém galactose evitará doenças graves. Se não tratado, o bebê pode ficar muito doente e morrer.
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Outros Distúrbios Metabólicos Raros – Os exames de sangue por picada de calcâneo podem ser verificados quanto a vários outros distúrbios metabólicos muito raros, como defeitos na oxidação de aminoácidos, ácidos orgânicos e ácidos graxos.
Em geral, esses distúrbios ocorrem em 1 em cada 4.000 bebês e, portanto, são muito raros. Essas condições geralmente podem ser tratadas com cuidados e dieta adequados.
Todos os distúrbios listados neste artigo são raros e, na maioria dos bebês testados, os resultados são normais. Os pais só são contatados se houver preocupações com os resultados do teste.
Alguns bebês precisarão fazer um segundo exame de sangue. Isso geralmente ocorre porque o primeiro teste não deu um resultado claro. O segundo teste da maioria dos bebês dará resultados normais e seu médico será informado.
Se algum dos testes apresentar um resultado positivo e se pensar que o seu bebé tem uma destas condições, ser-lhe-á avisado o mais rapidamente possível. Seu bebê pode precisar de mais testes para confirmar os resultados e você pode marcar uma consulta com um especialista para que o tratamento adequado possa começar.
Depois que a mancha de sangue seca for analisada, ela será armazenada em uma área segura até que a criança complete 18 anos de idade. Em alguns estados, você pode solicitar que o cartão seja devolvido após 2 anos.
A amostra armazenada é retida para permitir o controle de qualidade e pode ser usada para pesquisas aprovadas pelo comitê de ética após a remoção das informações de identificação.
A amostra também pode ser usada para testes adicionais a pedido dos pais ou responsáveis, para fornecer novas informações médicas em benefício da família. Após um período fixo (dependente do estado/território), as amostras são destruídas.
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